Prevalência de mosaicismo na síndrome de Turner no estado de Pernambuco

Autores/as

  • Rafaella do Nascimento Pinto Universidade Federal de Pernambuco
  • Luana Oliveira dos Santos Universidade Federal de Pernambuco
  • Juliana Vieira de Barros Universidade Federal de Pernambuco
  • Raysa Samanta Moraes Laranjeira Universidade Federal de Pernambuco
  • Kamylla Ramos da Silva Universidade Federal de Pernambuco
  • Rarysa Ferraz de Almeida e Silva Universidade Federal de Pernambuco
  • Adriana Valéria Sales Bispo Universidade Federal de Pernambuco
  • Andréa de Rezende Duarte Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, Recife-PE
  • Jacqueline Araújo Universidade Federal de Pernambuco
  • Bárbara Gomes Universidade Federal de Pernambuco
  • Neide Santos Universidade Federal de Pernambuco

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp223

Palabras clave:

Mosaicismo cromossômico, Síndrome de Turner, Linhagens celulares

Resumen

A existência de mosaicismo cromossômico tem sido apontada como um fator determinante para a viabilidade das pacientes portadoras da Síndrome de Turner (ST), tendo em vista que apenas 1% dos fetos com o cariótipo 45,X são nativivos, pois 99% são abortados espontaneamente Diversos casos de mosaicismo cromossômico têm sido descritos, com as mais variadas constituições celulares associadas à linhagem clássica para a ST (45,X). Essa coexistência de linhagens pode resultar na maior parte dos casos  no abrandamento dos sintomas que caracterizam a síndrome, sendo as consequências fenotípicas decorrentes do mosaicismo dependentes da proporção de células alteradas Esse estudo teve como objetivo determinar a prevalência de mosaicismo cromossômico em portadores da Síndrome de Turner e verificar possíveis associações entre os fenótipos e cariótipos dessas pacientes oriundas do Estado de Pernambuco. Para o desenvolvimento da investigação foram coletadas amostras de sangue periférico em pacientes que foram recrutadas do Serviço de Genética Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira (IMIP) e Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas (HC), entre outubro de 2006 e agosto de 2016. O cultivo de linfócitos de sangue periférico foi realizado para cada paciente e, posteriormente, um bandeamento G foi utilizado para identificação cromossômica e detecção das alterações encontradas. A análise citogenética detectou cariótipos compatíveis com a ST em 84 pacientes, O cariótipo 45,X foi observado em 58,3% da amostra, seguido de indivíduos portadores de mosaicismo, que representaram 33,3% dos casos. Entre as pacientes portadoras de mosaicismo, o cariótipo 46,X,i(Xq)/45,X foi o mais prevalente, representando 16,6% da amostra. Linhagens celulares contendo cromossomo em anel (46,X,r(X)/45,X) e o cromossomo Y (45,X/46,XY) também foram detectadas. As manifestações clínicas mais incidentes nas pacientes com ST foram a baixa estatura e amenorréia primária, sendo constatado a ocorrência de 89,2% e 64,3%, respectivamente, em pacientes com mosaicismo confirmado. Os resultados obtidos confirmaram a necessidade de investigação de mosaicismo cromossômico, para determinar uma relação entre a expressão fenotípica específica e cada tipo de associação de linhagens cromossômicas diferentes. Além disso, a avaliação precisa da constituição cromossômica irá proporcionar às portadoras da ST um diagnóstico conclusivo, prognóstico adequado e tratamento com terapias específicas.

Auxílio financeiro: FACEPE, UFPE

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Biografía del autor/a

Rafaella do Nascimento Pinto, Universidade Federal de Pernambuco

Departamento de Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Luana Oliveira dos Santos, Universidade Federal de Pernambuco

Departamento de Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Juliana Vieira de Barros, Universidade Federal de Pernambuco

Departamento de Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Raysa Samanta Moraes Laranjeira, Universidade Federal de Pernambuco

Departamento de Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Kamylla Ramos da Silva, Universidade Federal de Pernambuco

Departamento de Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Rarysa Ferraz de Almeida e Silva, Universidade Federal de Pernambuco

Departamento de Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Adriana Valéria Sales Bispo, Universidade Federal de Pernambuco

Departamento de Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Andréa de Rezende Duarte, Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira, Recife-PE

Serviço de Genética Médica do Instituto Materno Infantil Prof. Fernando Figueira (IMIP), Recife-PE

Jacqueline Araújo, Universidade Federal de Pernambuco

Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas (HC), Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Bárbara Gomes, Universidade Federal de Pernambuco

Serviço de Endocrinologia Pediátrica do Hospital das Clínicas (HC), Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Neide Santos, Universidade Federal de Pernambuco

Departamento de Genética, Centro de Biociências, Universidade Federal de Pernambuco, Recife-PE

Publicado

2018-02-16

Cómo citar

1.
Pinto R do N, Santos LO dos, Barros JV de, Laranjeira RSM, Silva KR da, Silva RF de A e, et al. Prevalência de mosaicismo na síndrome de Turner no estado de Pernambuco. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16 de febrero de 2018 [citado 3 de noviembre de 2024];38(1supl):223. Disponible en: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29468