Longos trechos de contíguos de homozigose frequentes em exames de CGH array, no estado de SC

Autores

  • Tiago Fernando Chaves Universidade Federal de Santa Catarina
  • Luan Freitas de Oliveira Universidade Federal de Santa Catarina
  • Maristela O'Campos Laboratório Neurogene – Florianópolis – SC
  • Ingrid Tremel Barbato Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC
  • Gisele Rozoni de Luca Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC
  • Jorge Humberto Barbato Filho Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC
  • Louise L. Pinto Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC
  • Pricila Bernardi Hospital Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago, Florianópolis – SC
  • Angélica Francesca Maris ?Universidade Federal de Santa Catarina

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp197

Palavras-chave:

Longos trechos contínuos de homozigose, Neurodesenvolvimento, Imprinting, Epigenética

Resumo

Longos trechos contínuos de homozigose (LCSH) são segmentos cromossômicos neutros, resultantes de homozigose cromossômica ou segmentar (HMZ). Os LCSH podem ser detectadas por plataformas de hibridização genômica comparativa por arrays (CGH array) através de sondas específicas para polimorfismo de um único nucleotídeo (SNP). Dificilmente serão realizados exames de CGH array de base populacional no Brasil, para inferir polimorfismos comuns. Portanto, neste trabalho pesquisamos as LCSH em exames de CGH array de pacientes com distúrbios do desenvolvimento (DD) para identificar algumas das variações comuns. Metodologia: Foram analisadas as citobandas que mais frequentemente apresentaram regiões com LCSH em 374 exames de CGH array (Affymetrix CytoScan® HD ou 750k) de pacientes com DD, cujos responsáveis assinaram o termo de consentimento. Os exames foram solicitados por médicos geneticistas e neurologistas dos Hospitais Infantil e Universitário e de clínicas particulares de Florianópolis, e realizados pelo laboratório Neurogene no período de 2013 a 2016. Foram considerados LCSH apenas quando eram superiores a 3Mbp e nos cromossomos autossômicos e frequentes apenas as que apareceram em mais de 5% dos exames, já que estamos lidando com uma população onde o índice de 1% não seria aplicável. Resultados: Dos 374 exames analisados, 4% não apresentaram nenhum LCSH >3Mbp nos cromossomos autossômicos. A região mais envolvida com a homozigose foi a 16p11.2 (59%)[ (~31,451,698-35,220,544) tamanho médio de 3,5Mbp], essa região é conhecida por estar envolvida em rearranjos cromossômicos devido à presença de flanqueamento de duplicações segmentares. Também foi encontrada homozigose frequente em 11p11.2 (18%), 3p21.31(14%), 15q15.1(10%), 1q21.1(10%), 1q21.2(7%), 2q11.1(6%), 10q22.1(6%) e 1p33(5%). Não há genes envolvidos com imprinting nessas regiões [http://www.geneimprint.com], sugerindo que as mesmas podem ser consideradas variações comuns. Outras 300 regiões genômicas com LCSH apresentaram menores frequências e características que podem ser exploradas para interpretações etiológicas, podendo evidenciar genes candidatos a mutações autossômicas recessivas; um grau de consanguinidade; dissomia uniparental; recombinações cromossômicas ou rearranjos. Conclusão: Relatamos uma série de LCSHs que estão presentes em frequência acima de 5% em indivíduos com o neurodesenvolvimento afetado, sugerindo que provavelmente sejam variações normais na população de SC. Esta informação é importante para a interpretação de achados nos exames de CGH array.

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Biografia do Autor

Tiago Fernando Chaves, Universidade Federal de Santa Catarina

Universidade Federal de Santa Catarina – Florianópolis – SC

Luan Freitas de Oliveira, Universidade Federal de Santa Catarina

Universidade Federal de Santa Catarina – Florianópolis – SC

Maristela O'Campos, Laboratório Neurogene – Florianópolis – SC

Laboratório Neurogene – Florianópolis – SC

Ingrid Tremel Barbato, Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC

Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC

Gisele Rozoni de Luca, Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC

Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC

Jorge Humberto Barbato Filho, Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC

Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC

Louise L. Pinto, Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC

Hospital Infantil Joana de Gusmão – Florianópolis – SC

Pricila Bernardi, Hospital Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago, Florianópolis – SC

Hospital Universitário Professor Polydoro Ernani de São Thiago, Florianópolis – SC, Brasi

Angélica Francesca Maris, ?Universidade Federal de Santa Catarina

Universidade Federal de Santa Catarina – Florianópolis – SC

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Publicado

2018-02-16

Como Citar

1.
Chaves TF, Oliveira LF de, O’Campos M, Barbato IT, Luca GR de, Barbato Filho JH, et al. Longos trechos de contíguos de homozigose frequentes em exames de CGH array, no estado de SC. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16º de fevereiro de 2018 [citado 14º de outubro de 2024];38(1supl):197. Disponível em: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/30023