Síndrome de Patau: Relato de um caso com trissomia completa do cromossomo 13

Autores

  • Isabella Carolina Spoladori Universidade Estadual de Londrina
  • Viviane de Fátima Mestre Universidade Estadual de Londrina
  • Allan Henrique Santos Universidade Estadual de Londrina
  • Igor Veiga Silvério Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná
  • Wagner José Martins Paiva Universidade Estadual de Londrina
  • Maria José Sparça Salles Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp238

Palavras-chave:

Síndrome de Patau, Trissomia cromossomo 13, Malformações congênitas

Resumo

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13 com prevalência de 1:20000 nascidos vivos. Apresenta malformações congênitas, incluindo comprometimento do sistema nervoso central, cardíaco, circulatório e urogenital, além de defeitos estruturais faciais e déficit intelectual. O tempo médio de sobrevida é de 7-10 dias, sendo complicações pulmonares a causa mais comum de morte. Dos pacientes nascidos vivos, 86% a 91% não sobrevivem além do primeiro ano de vida. Normalmente é reconhecida pela presença de uma tríade clínica de sinais: microftalmia, polidactilia e fissura palatina. A causa genética pode estar ligada a três formas distintas: mosaicismo da trissomia do 13, translocação do 13 ou a trissomia completa do 13.O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Patau e relatar um caso da trissomia completa do 13. Os dados foram coletados do prontuário da Clínica de Especialidades Infantis / UEL. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave síndrome de Patau. Paciente A.C.B.F., feminino, 1 ano e 4 meses; pai (42) e mãe (41), sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 1° trimestre, sem anormalidades para todos os exames. A mãe nega uso de tabaco, álcool e substâncias ilícitas. Parto cesariana, com 39 semanas, peso 2945 g e 46 cm de comprimento. Ao nascimento, observou-se fendas palpebrais estreitas e curtas, baixa implantação das orelhas e polidactilia bilateral nos pés. Cariótipo com resultado 47, XX, +13. Exames oftalmológicos detectaram nanoftalmia, catarata bilateral, descolamento total da retina em ambos os olhos. A avaliação neurológica mostrou que a paciente apresenta aspecto hipoplásico da ponte, bulbo e corpo caloso e ausência do nervo hipoglosso esquerdo. O caso em estudo coincide com a literatura, sugerindo que a idade materna avançada tem sido um fator na ocorrência da síndrome de Patau, na qual a recorrência da trissomia completa do cromossomo 13 é baixa. Sua relevância consiste na sobrevida da paciente, uma vez que 91% dos indivíduos acometidos por esta síndrome não completam um ano de vida.

Apoio: PROEXT

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Biografia do Autor

Isabella Carolina Spoladori, Universidade Estadual de Londrina

Graduanda de Medicina, Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná

Viviane de Fátima Mestre, Universidade Estadual de Londrina

Mestranda em Odontologia, Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná

Allan Henrique Santos, Universidade Estadual de Londrina

Graduando de Medicina, Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná

Igor Veiga Silvério, Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná

Graduando de Medicina, Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná

Wagner José Martins Paiva, Universidade Estadual de Londrina

Professor Doiutor, Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná

Maria José Sparça Salles, Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná

Professora Doutora, Universidade Estadual de Londrina, Londrina- Paraná

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Publicado

2018-02-16

Como Citar

1.
Spoladori IC, Mestre V de F, Santos AH, Silvério IV, Paiva WJM, Salles MJS. Síndrome de Patau: Relato de um caso com trissomia completa do cromossomo 13. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16º de fevereiro de 2018 [citado 9º de outubro de 2024];38(1supl):238. Disponível em: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29497