Relato de caso: Trissomia parcial do cromossomo 9

Autores

  • João Guilherme Saraiva Universidade Estadual de Londrina
  • Bruna Ribeiro Santana Universidade Estadual de Londrina
  • Allan Henrique Santos Universidade Estadual de Londrina
  • Maria José Sparça Salles Universidade Estadual de Londrina

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp232

Palavras-chave:

Trissomia Parcial, Cromossomo 9, Síndrome de Rethoré

Resumo

A Trissomia do cromossomo 9, também chamada de Síndrome de Rethoré, apresenta duplicação no braço q do referido cromossomo. Atualmente, apresenta pouco mais de 150 casos relatados na literatura. Por ser rara e ainda pouco estudada, são incertas as características presentes nos fenótipos, sendo semelhantes aos presentes nas trissomias do 21, 13 e 18. Além de restrição do crescimento do indivíduo portador da síndrome, têm sido descritas anomalias que envolvem múltiplos órgãos e sistemas, como o gastrointestinal e nervoso. Clinicamente caracterizada por hipertelorismo ocular; pavilhões auriculares pequenos e com implantação baixa; mal- formações no arco palatino, renal e cardíaca, bem como baixa estatura e deficiência hormonal. O objetivo desse trabalho foi estudar a literatura a respeito da Síndrome de Rethoré e relatar um caso da trissomia do cromossomo 9. Os dados foram coletados do prontuário do Instituto Londrinense de Ensino para Crianças Excepcionais. Realizou-se uma entrevista com a mãe através de um questionário semiestruturado e revisão literária usando a palavra-chave Trissomia do cromossomo 9. Paciente A.C.G.C., feminino, 9 anos; com pais sem consanguinidade e moradores da zona urbana. Realizou pré-natal a partir do 2° trimestre por falta de conhecimento da gestação. Tomou vacina contra rubéola e fez uso de omeprazol no 1° trimestre de gestação. Parto cesariana, com 38 semanas. Ao nascimento, observou-se Microcefalia, micrognastismo, suturas abertas, tempora estreita, hipertelorismo, ponte nasal e nariz bulboso, baixa implantação de olhos e orelhas, estrabismo, aberturas palpebrais, tireoidite de Hashymoto, além de déficit intelectual e um atraso importante no desenvolvimento neuropsicomotor que compromete a fala e o andar. Os exames genéticos comprovam um mosaico de 40% para a trissomia do cromossomo 9, cariótipo com resultado (47XX,+9/46XX) e a analise cromossômica por microarranjo mostrou duplicação na região 9q21.13-q21.32(75354943-85929570) x3 em mosaico classificada como patogênica. O realce deste caso é que não se encontrou na literatura consultada nenhum caso da síndrome que apresentasse Tireoidite de Hashymoto. A associação encontrada é muito importante do ponto de vista clínico e merece futuras pesquisas para esclarecer o papel dessa relação.

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Biografia do Autor

João Guilherme Saraiva, Universidade Estadual de Londrina

Graduando de Ciências Biológicas, Universidade Estadual de Londrina, Londrina – PR

Bruna Ribeiro Santana, Universidade Estadual de Londrina

Graduando de Medicina, Universidade Estadual de Londrina, Londrina – PR

Allan Henrique Santos, Universidade Estadual de Londrina

Graduando de Medicina, Universidade Estadual de Londrina, Londrina – PR

Maria José Sparça Salles, Universidade Estadual de Londrina

Profa. Doutora, Docente UEL, Londrina – PR

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Publicado

2018-02-16

Como Citar

1.
Saraiva JG, Santana BR, Santos AH, Salles MJS. Relato de caso: Trissomia parcial do cromossomo 9. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16º de fevereiro de 2018 [citado 5º de dezembro de 2024];38(1supl):232. Disponível em: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29484