AVALIAÇÃO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS POR CGH-ARRAY EM PORTADORES DE DISMORFIAS E DEFICIÊNCIA INTELECTUAL COM CARIÓTIPO NORMAL
DOI:
https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp99Palavras-chave:
Microdeleção, Anormalidades cromossômicas, Variantes patogênicas, Array-CGHResumo
A deficiência intelectual é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos ainda
são considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importante
contribuição. A detecção de pequenas instabilidades genômicas, atualmente são apontadas como fator
etiológico. O estudo cromossômico microscópico pelo bandeamento G (cariótipo convencional) apresenta
limitações para detecção de pequenas instabilidades genômicas e a Hibridização Genômica Comparativa por
array (aCGH) é capaz de identificar perdas e ganhos de material genômico com alta resolução. O objetivo do
trabalho foi investigar as anormalidades cromossômicas por aCGH em pacientes com características
dismórficas e deficiência intelectual com cariótipo convencional normal. O estudo realizado foi retrospectivo,
período de janeiro de 2012 a fevereiro de 2014, analisando os resultados do aCGH de 39 pacientes que
possuem os resultados da análise de cariótipo convencional normal, com suspeitas de microalterações no
genoma. Os critérios de inclusão no estudo foram indivíduos que apresentavam DI e/ou dismorfias que tiveram
o resultado do exame de cariótipo com bandeamento G normal e realizaram o teste de aCGH, os indivíduos
que apresentaram cariótipo alterado não entraram no presente estudo. Com os resultados obtidos pôde-se
identificar alterações cromossômicas e CNVs através do aCGH que são classificadas em três categorias:
patogênicas, benignas e resultados de significância incerta. Das 39 amostras obtidas no estudo, somou-se o
total 26 pacientes com cariótipo e aCGH normais e 13 pacientes que apresentaram cariótipo normal e aCGH
com algum tipo de alteração, dentre eles 6 apresentaram alterações designadas como patogênicas, 6 alterações
com significado clinico incerto e 1 com variante benigna. A análise de aCGH permitiu uma taxa considerável
de detecção de anomalias cromossômicas que não foram detectadas na análise convencional por bandeamento
cromossômico, o exame de cariótipo. Nesse estudo, os resultados obtidos mostraram que a caracterização do
perfil genético por aCGH nos pacientes com deficiência intelectual e dismorfias, possibilitou complementar o
diagnóstico etiológico em 15,4% dos casos. Apesar da difícil interpretação, o aCGH mostrou-se um método
sensível, podendo ser utilizado como metodologia complementar em diagnósticos de patologias.
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