A utilização do CMA na análise da Deficiência intelectual

Autores

  • Aldaires Vieira de Melo Universidade Federal de Goiás
  • Irene Plaza Pinto Universidade Federal de Goiás
  • Lysa Bernandes Minasi Pontifícia Universidade Católica de Goiás
  • Damiana Mirian da Cruz e Cunha Pontifícia Universidade Católica de Goiás
  • Cristiano Luiz Ribeiro Universidade Federal de Goiás
  • Aparecido Divino da Cruz Secretaria do Estado da Saúde de Goiás

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp67

Palavras-chave:

CMA, CNV, DI

Resumo

A heterogeneidade de fatores causais associados a deficiência intelectual (DI) torna difícil o diagnóstico dessa condição e, em alguns casos, tendo origem indeterminada. Distúrbios neuropsiquiátricos, como DI, já foram relacionados com a presença de CNV. Contudo a presença da mesma CNV patogênica pode apresentar uma clínica variada entre indivíduos. Avanços tecnológicos possibilitaram a superação dos limites de diagnóstico do cariótipo convencional impostas pela microscopia comum. O uso de microarranjos vem aumentando a frequência de achados relevantes. O estudo objetivou a análise genômica estrutural de alterações gênicas relacionada deficiência intelectual em pacientes com citogenética clássica. A avaliação foi realizada em indivíduos com indicação clínica de DI, sindrômica ou não sindrômica, com citogenética clássica sem diagnóstico relacionado a deficiência intelectual, encaminhados ao Núcleo de Pesquisas Replicon/PUC Goiás e LaGene-SES/GO por médicos das redes de saúde pública do estado de Goiás. Ao concordarem e assinarem o TCLE, foi coletado 5 mL de sangue periférico. As amostras foram extraídas, isoladas, purificadas e quantificadas, para serem encaminhadas a técnica de Chromosomal Microarray (CMA). A identificação dos ganhos e perdas foi realizada através do software CytoScan® HD Array. Os filtros utilizados tiveram seus parâmetros de: tamanho (0), ganho (50) e perda (25). O filtro foi alterado em consultoria com o fabricante. Foi identificada uma CNV de perda em Xq22.3 com 34 marcadores em 2 Kb, onde está localizado o gene MID2. O gene MID2 já foi associado a DI, sendo conhecida como a síndrome do Retardo Mental ligada o X (MIM300928). Nenhuma outra alteração relacionada a DI foi identificada, podendo inferir uma associação entre a perda encontrada e a DI. Pode-se concluir a necessidade de uma maior flexibilidade dos parâmetros de análise, ao menos nos casos em que não se obtém uma conclusão, devido à variedade de causas relacionadas a DI, na busca de novos achados que futuramente se revelem importantes e sejam inclusos como padrão na análise de diagnóstico.

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Biografia do Autor

Aldaires Vieira de Melo, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO

Irene Plaza Pinto, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO

Lysa Bernandes Minasi, Pontifícia Universidade Católica de Goiás

Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, GO

Damiana Mirian da Cruz e Cunha, Pontifícia Universidade Católica de Goiás

Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia

Cristiano Luiz Ribeiro, Universidade Federal de Goiás

Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO

Aparecido Divino da Cruz, Secretaria do Estado da Saúde de Goiás

Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Secretaria do Estado da Saúde de Goiás, Goiânia, GO

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Publicado

2018-02-16

Como Citar

1.
Melo AV de, Pinto IP, Minasi LB, Cunha DM da C e, Ribeiro CL, Cruz AD da. A utilização do CMA na análise da Deficiência intelectual. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16º de fevereiro de 2018 [citado 5º de dezembro de 2024];38(1supl):67. Disponível em: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29375