Duplicação parcial do gene GRHL3 em indivíduos portadores de fissuras de lábio e/ou palato

Autores

  • Betânia Severino da Silva Maranhão Universidade Federal de Goiás
  • Bruno Faulin Gamba Universidade Federal de Goiás
  • Roberta Frota Curado Universidade Federal de Goiás
  • Juliana Marino Universidade Federal de Goiás
  • Marlene Santos Universidade Federal de Goiás
  • Angelica Fiori Universidade Federal de Goiás
  • Nadia Aparecida Bergamo Universidade Federal de Goiás
  • Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo Universidade Federal de Goiás

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp157

Palavras-chave:

Fissura de lábio e/ou palato, MLPA, GRHL3

Resumo

Fissuras de lábio e/ou palato (FL/P) são defeitos de nascimento facilmente reconhecíveis e amplamente incidentes na população humana. As fissuras têm uma etiologia complexas, envolvendo genes isolados, alterações cromossômicas, interações poligênicas, riscos ambientais e interação gene-ambiente. São encontradas em aproximadamente 1 em 700 nascimentos. Há dois grupos clássicos de FL/P, fissuras sindrômicas e não sindrômicas, e estima-se que 80% das fissuras orais são não sindrômicas. Como a FL/P é semelhante entre os grupos, acredita-se que os genes já identificados nas fissuras sindrômicas são candidatos promissores para a ocorrência das fissuras não sindrômicas. A patogênese da forma não sindrômica é especialmente desafiadora porque parece surgir de uma complexa interação poligênica com fatores ambientais. A identificação de fatores genéticos e ambientais para fissuras tem sido objeto de intensa pesquisa por diversas décadas. Nos últimos anos, com o mapeamento de loci relacionados as fissuras orais, ao menos 20 genes foram identificados. O Objetivo deste trabalho foi realizar análise genética dos genes IRF6 e GRHL3 em 80 indivíduos portadores de fissuras de lábio e/ou palato não sindrômica, pertencentes a Associação de Combate às Deformidades Faciais (REFACE) de Goiânia-GO. A análise de rearranjos foi realizada pela técnica de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) utilizando-se o kit SALSA MLPA probemix P304-B1 IRF6-GRHL3, seguindo as instruções do fabricante (MRC-Holland®), e evidenciou um indivíduo com duplicação heterozigota no exon 4 do gene GRHL3. A identificação desta única alteração encontrada na referida amostra corrobora com a complexidade etiológica das FL/P não sindrômica e evidencia a necessidade de novos estudos e da utilização de outras técnicas laboratoriais, disponíveis, para o melhor entendimento etiológico esta condição clínica.

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Biografia do Autor

Betânia Severino da Silva Maranhão, Universidade Federal de Goiás

Instituto de Ciências Biológicas - Departamento de Genética

Bruno Faulin Gamba, Universidade Federal de Goiás

Instituto de Ciências Biológicas - Departamento de Genética

Roberta Frota Curado, Universidade Federal de Goiás

Instituto de Ciências Biológicas - Departamento de Genética

Juliana Marino, Universidade Federal de Goiás

Instituto de Ciências Biológicas - Departamento de Genética

Marlene Santos, Universidade Federal de Goiás

Instituto de Ciências Biológicas - Departamento de Genética

Angelica Fiori, Universidade Federal de Goiás

Instituto de Ciências Biológicas - Departamento de Genética

Nadia Aparecida Bergamo, Universidade Federal de Goiás

Instituto de Ciências Biológicas - Departamento de Genética

Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo, Universidade Federal de Goiás

Instituto de Ciências Biológicas - Departamento de Genética

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Publicado

2018-02-16

Como Citar

1.
Maranhão BS da S, Gamba BF, Curado RF, Marino J, Santos M, Fiori A, et al. Duplicação parcial do gene GRHL3 em indivíduos portadores de fissuras de lábio e/ou palato. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16º de fevereiro de 2018 [citado 5º de outubro de 2024];38(1supl):157. Disponível em: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29372