Alteração cromossômica em paciente com mosaico 47,XXX e 45,X

Autores

  • Sabrina Sara Moreira Duarte Pontifícia Universidade Católica de Goiás
  • Damiana Miriam da Cruz e Cunha Pontifícia Universidade Católica de Goiás
  • Cristiano Luiz Ribeiro Pontifícia Universidade Católica de Goiás / Universidade Federal de Goiás
  • Renata Machado Pinto Núcleo de Pesquisas Replicon
  • Cláudio Carlos da Silva Pontifícia Universidade Católica de Goiás
  • Aparecido Divino da Cruz Pontifícia Universidade Católica de Goiás / Universidade Federal de Goiás
  • Alex Silva da Cruz Pontifícia Universidade Católica de Goiás

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp69

Palavras-chave:

Trissomia, Monossomia, Cromossomo sexual

Resumo

A estabilidade do número e da morfologia dos cromossomos em qualquer organismos é fundamental para o seu desenvolvimento harmonioso. Alterações numéricas são correspondentes a perda ou ao acréscimo de cromossomos no cariótipo, sendo classificadas como explodias e aneuploidias. A trissomia do cromossomo X é uma aneuploidia, relacionada com a não disjunção durante o período meiótico, ocorrendo de 1 em 1000 nativivos. Neste caso, as células apresentam dois cromossomos X inativos durante a intérfase, apresentando dois corpúsculos de Barr. Sendo esta, a anormalidade cromossômica feminina mais comum, porém não resultante em uma síndrome especifica. A monossomia ocorre quando um dos cromossomos do par não está presente, formando uma constituição com 45 cromossomos. Sendo esta anormalidade relacionada com a Síndrome de Turner. A não disjunção e a perda cromossômica durante a anáfase, são mecanismos patogênicos que levam a monossomia do cromossomo X. O objetivo deste trabalho foi relatar um caso de uma paciente com indicação clinica para a Síndrome de Turner e caso de mosaicismo. A paciente, do sexo feminino, foi encaminhada pelo médico assistente ao LaGene (Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular) em parceria com o Núcleo de Pesquisas Replicon, com indicação de síndrome de Turner e mosaicismo cromossômico para a realização do cariótipo. Após a assinatura do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido, o cariótipo foi realizado mediante cultura de Linfócitos T a curto prazo (48 horas), bandeamento GTG com 550 bandas e análise das metáfases usando o software IKAROS® (Metasystem, German), sendo analisados um total de 30 células. O resultado da citogenética convencional apresentou um cariótipo de mosaico com 66% das células analisadas com trissomia do X (47,XXX) e 34 % com monossomia do X (45,X). Em geral, não se pode prever um fenótipo resultante nessas condições de Mosaicismo.

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Biografia do Autor

Sabrina Sara Moreira Duarte, Pontifícia Universidade Católica de Goiás

Escola de Ciências Agrárias e Biológicas e Núcleo de Pesquisas Replicon, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, GO, Brasil

Damiana Miriam da Cruz e Cunha, Pontifícia Universidade Católica de Goiás

Escola de Ciências Agrárias e Biológicas e Núcleo de Pesquisas Replicon, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, GO, Brasil

Cristiano Luiz Ribeiro, Pontifícia Universidade Católica de Goiás / Universidade Federal de Goiás

Escola de Ciências Agrárias e Biológicas / Núcleo de Pesquisas Replicon, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, GO, Brasil / Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Rede Centro Oeste de Pós-Graduação, Pesquisa e Inovação, Campus Samambaia, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brasil

Renata Machado Pinto, Núcleo de Pesquisas Replicon

Núcleo de Pesquisas Replicon, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, GO, Brasil

Cláudio Carlos da Silva, Pontifícia Universidade Católica de Goiás

Escola de Ciências Agrárias e Biológicas / Núcleo de Pesquisas Replicon, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, GO, Brasil / Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Secretaria de Saúde de Goiás, Goiânia, GO, Brasil

Aparecido Divino da Cruz, Pontifícia Universidade Católica de Goiás / Universidade Federal de Goiás

Escola de Ciências Agrárias e Biológicas / Programa de Pós-Graduação Mestrado em Genética / Núcleo de Pesquisas Replicon, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, GO, Brasil / Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Rede Centro Oeste de Pós-Graduação, Pesquisa e Inovação, Campus Samambaia, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brasil / Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Secretaria de Saúde de Goiás, Goiânia, GO, Brasil

Alex Silva da Cruz, Pontifícia Universidade Católica de Goiás

Escola de Ciências Agrárias e Biológicas / Programa de Pós-Graduação Mestrado em Genética  Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Rede Centro Oeste de Pós-Graduação, Pesquisa e Inovação, Campus Samambaia, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brasil

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Publicado

2018-02-16

Como Citar

1.
Duarte SSM, Cunha DM da C e, Ribeiro CL, Pinto RM, Silva CC da, Cruz AD da, et al. Alteração cromossômica em paciente com mosaico 47,XXX e 45,X. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16º de fevereiro de 2018 [citado 3º de novembro de 2024];38(1supl):69. Disponível em: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29363