Definição e considerações gerais sobre a prática do aconselhamento genético no Brasil

Abstract

“All interactions with patients are primarily psychosocial encounters, no matter how much we or patients consciously or unconsciously try to focus on facts and figures.” By Robert Resta. A sociedade tem experimentado grandes avanços na área do diagnóstico genético das doenças humanas nas ultimas 3 décadas. Tal conhecimento tem proporcionado melhor compreensão sobre os riscos da ocorrência ou recorrência de uma condição genética na família, sendo possível estimar as chances do evento. Os resultados devem ser comunicados aos consulentes de forma clara, garantindo a tomada de decisões autônomas. Este processo é reconhecido como Aconselhamento Genético (AG), que se caracteriza por um processo de comunicação que, no Brasil, envolve um trabalho em equipe, que pode inclui biólogos, biomédicos, farmacêuticos, médicos e psicólogos especialmente treinados para executar a tarefa. O AG da aberrações cromossômicas, numéricas ou estruturais ocorre em contextos de testagem pré-natal, pós-natal (pediátrico e adult-onset) e pré-concepcional. O AG eficaz perpassa pela correta interpretação dos resultados dos testes, e suas implicações no gerenciamentos e manejo dos casos, além do acompanhamento adequado do paciente e sua família. Neste contexto, o AG deve ser conduzido de forma não-diretiva, respeitando-se a autonomia do paciente/consulente.