Análise do polimorfismo rs3761548 no gene FOXP3 em pacientes portadoras de câncer de mama subtipo triplo-negativo.

Abstract

Estudos envolvendo câncer de mama triplo-negativo são de fundamental importância clínica frente à falta de opções terapêuticas. A detecção da expressão do fator de transcrição FOXP3 (forkhead transcription factor 3)  em células tumorais ou em células T regulatórias pode ser um importante fator prognóstico para pacientes com esta neoplasia. Polimorfismos no gene FOXP3 podem alterar sua expressão ou a atividade da proteína, podendo ter implicações em processos tumorais, incluindo aquele da mama. Dentro deste contexto, este trabalho teve como objetivo analisar o polimorfismo genético (rs3761548) no FOXP3, que consiste em uma troca de base única C/A, em 50 pacientes com câncer de mama e em 115 controles, livres de neoplasia, através da técnica de PCR alelo-específica. O estudo caso-controle para o gene FOXP3 indicou que pacientes com genótipo homozigoto AA possuem uma suscetibilidade quase 4 vezes maior para o desenvolvimento do câncer de mama triplo negativo (OR = 3,78, IC 95 % = 1,02-14,06 ). Não foram observados resultados significativos quando esta mutação foi analisada em relação aos parâmetros prognósticos: tamanho de tumor, comprometimento de linfonodos e grau nuclear. Assim sendo, frente a positiva associação observada entre uma mutação polimórfica no gene FOXP3 e o subtipo tumoral de câncer de mama triplo-negativo, os resultados do presente estudo são sugestivos de que este fator de transcrição pode ter um envolvimento na patogênse mamária, o que deverá ser validado em estudos futuros envolvendo um maior número de amostras.