A rare 19p13.11-p13.12 deletion in a patient with microcephaly and developmental delay

Laiara Cristina de Souza; Ilária Cristina Sgardioli; Vera Lúcia Gil da Silva Lopes; Társis Antônio Paiva Vieira

doi:10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp63

A rare 19p13.11-p13.12 deletion in a patient with microcephaly and developmental delay

Autores

Laiara Cristina de Souza UNICAMP
Ilária Cristina Sgardioli UNICAMP
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes UNICAMP
Társis Antônio Paiva Vieira UNICAMP

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp63

Palavras-chave:

19p13.11-p13.12 deletion, chromosomal microarray analysis (CMA), genotype-phenotype correlation

Resumo

Submicroscopic deletions in chromosome 19 have been rarely reported. The aim of this study was to describe the genotype-phenotype correlation of a 19p13.11-p13.12 deletion. A male patient was referred for genetic evaluation by presenting neurodevelopmental delay and facial dysmorphisms. He is the first child of non-consanguineous parents. Pregnancy and delivery were uneventful. Anthropometrical data at seven-year-old were weight 25,4 kg (p75), length 120 cm (p50) and head circumference 47,3 cm (< -2SD). It was also observed malar hypoplasia, low-set and dysmorphic ears, bilateral preauricular tags, synophrys, short nose with anteverted nares and flat nasal bridge, down-turned corners of the mouth, long philtrum, micrognathia, high palate and congenital clubfoot. Abdominal ultrasonography showed pyelocaliceal ectasia, transfontanellar ultrasound revealed mild enlargement of magna cisterna and a small cyst ate nucleous caudatus. GTG-banding was normal and chromosomal microarray analysis (CMA), using the CytoScan HD Array (Affymetrix®, Santa Clara, CA, USA) showed an interstitial

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Biografia do Autor

Laiara Cristina de Souza, UNICAMP

Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas - Unicamp, Campinas - São Paulo, Brazil.

Ilária Cristina Sgardioli, UNICAMP

Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas - Unicamp, Campinas - São Paulo, Brazil.

Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, UNICAMP

Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas - Unicamp, Campinas - São Paulo, Brazil.

Társis Antônio Paiva Vieira, UNICAMP

Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, University of Campinas - Unicamp, Campinas - São Paulo, Brazil.

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Publicado

2018-02-16

Como Citar

Souza LC de, Sgardioli IC, Gil da Silva Lopes VL, Vieira TAP. A rare 19p13.11-p13.12 deletion in a patient with microcephaly and developmental delay. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 16º de fevereiro de 2018 [citado 24º de novembro de 2024];38(1supl):63. Disponível em: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29801

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Edição

v. 38 n. 1supl (2017): Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica

Seção

Resumos

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