Alterações cromossômicas nas síndromes de Prader-Willi e Angelman

Authors

  • Flavia Caroline Nascimento Universidade Estadual de Campinas
  • Lúciana Montes Rezende Universidade Estadual de Campinas
  • Ana Paula dos Santos Universidade Estadual de Campinas
  • Ilária Cristina Sgardioli Universidade Estadual de Campinas
  • Nilma Lúcia Viguetti Campos Universidade Estadual de Campinas
  • Milena Simioni Universidade Estadual de Campinas
  • Carlos Eduardo Steiner Universidade Estadual de Campinas
  • Carmen Sílvia Bertuzzo Universidade Estadual de Campinas
  • Vera Lúcia Gil da Silva Lopes Universidade Estadual de Campinas
  • Társis Antônio Paiva Vieira Universidade Estadual de Campinas

DOI:

https://doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp70

Keywords:

Imprinting genômico, Metilação, Dissomia uniparental, Rearranjo cromossômico estrutural, Microdeleção cromossômica.

Abstract

As síndromes de Prader-Willi (SPW) e Angelman (SA) possuem características clínicas distintas e suas prevalências são de :5.000 a :25.000 nascimentos. A etiologia dessas síndromes está relacionada com alterações na região q a q3 do cromossomo 5, que contém um grupo de genes imprintados. O objetivo deste trabalho foi realizar um estudo retrospectivo de pacientes com suspeita clínica de SPW e SA, e realizar análises citogenéticas e moleculares complementares. Foram revisados os resultados de cariótipo e teste de metilação. As técnicas de Hibridação in situ fluorescente (FISH) com a sonda MD IGFR(5q26)/SNRPN/UBE3A(5q) – Podeidon-Kreatech Diagnostics; e hibridação genômica em array (aGH) utilizando a plataforma CytoScan 750 K array (Affymetrix® Microarray Solutions, Santa Clara, CA)  foram empregadas em casos pertinentes. Dos 30 pacientes analisados, o teste de metilação confirmou nove de 23 casos com suspeita de SPW e um de sete casos com suspeita de SA. Todos os pacientes com suspeita clínica de SPW e teste de metilação normal, também possuíam cariótipo normal. Entre os pacientes que tiveram a SPW confirmada através do teste de metilação, sete possuíam resultado de cariótipo normal e dois tinham cariótipo alterado. Em um caso foi identificada a deleção 5q2q2, confirmada por FISH, e, no outro caso, foi encontrada uma translocação Robertsoniana envolvendo os cromossomos 4 e 5. O resultado de FISH foi normal, enquanto a técnica de aGH mostrou uma dissomia uniparental (DUP) segmentar materna em 5q.2-q4. Entre os pacientes com suspeita clínica de SA com metilação normal, cinco tiveram resultado de cariótipo normal e uma apresentou uma inserção entre os cromossomos 9 e 5. O resultado de aGH desta paciente também foi normal. O paciente com a síndrome confirmada pelo teste de metilação possui resultado de cariótipo alterado e a análise do cariótipo dos familiares permitiu constatar que se trata de um rearranjo cromossômico herdado da família materna do paciente. Através dos resultados obtidos conclui-se que o teste de metilação é eficiente para a confirmação do diagnóstico de SPW e SA, porém, os casos relatados neste trabalho, associados a rearranjos cromossômicos, mostram que a análise citogenética contribui para o aconselhamento genético adequado das famílias. 

Apoio financeiro: FAEPEX-UNICAMP.

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Author Biographies

Flavia Caroline Nascimento, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Lúciana Montes Rezende, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Ana Paula dos Santos, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Ilária Cristina Sgardioli, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Nilma Lúcia Viguetti Campos, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Milena Simioni, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Carlos Eduardo Steiner, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Carmen Sílvia Bertuzzo, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Társis Antônio Paiva Vieira, Universidade Estadual de Campinas

Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp

Published

2018-02-16

How to Cite

1.
Nascimento FC, Rezende LM, Santos AP dos, Sgardioli IC, Viguetti Campos NL, Simioni M, et al. Alterações cromossômicas nas síndromes de Prader-Willi e Angelman. Semin. Cienc. Biol. Saude [Internet]. 2018 Feb. 16 [cited 2024 Nov. 24];38(1supl):70. Available from: https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/seminabio/article/view/29385