Análise por bandeamento GTG em paciente com indicação clínica para Síndrome Mielodisplásica com ganho na região 1q+h; +8

Resumen

A síndrome Mielodisplásica (SMD) compreende um grupo de desordens hematopoiéticas heterogêneas de natureza clonal, apresentando graus variados de insuficiência medular, níveis distintos de deficiência celular no sangue periférico e anormalidades na diferenciação medular. Em seu quadro clínico a SMD pode apresentar diversas alterações no cariótipo e alterações moleculares no genoma, sendo mais comum em homens com idade superior a 60 anos. O objetivo deste estudo é relatar o caso de um paciente de 79 anos, do sexo masculino, encaminhado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) ao núcleo de Pesquisas Replicon/Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular do Estado de Goiás (LaGene), com indicação clínica de Síndrome Mioelodisplásica, com relatos de que o mesmo teve contato com agrotóxicos. A amostra biológica foi constituída de medula óssea, sendo coletado 2mL por punção medular. A análise de citogenética convencional por bandeamento GTG usando software IKAROS® (Metasystems Corporation, Alemanha) apresentou em todas as células analisadas um ganho na região de heterocromatina no braço longo do cromossomo 1 (15/15) e 30% das células com trissomia do cromossomo 8 (2/15) além de 15% das células com poliploidia (1/15).  A trissomia do 8 é a alteração numérica mais comum e parece ser predominante no sexo masculino, geralmente se apresenta em situações de deficiência em elementos celulares do sangue de uma ou três linhagens. Pacientes com a trissomia do 8 como anomalia isolada tem risco significativamente maior de transformação leucêmica.  Segundo pesquisas, o desenvolvimento da SMD pode ser induzido por agentes químicos, radioativos, o que corrobora com nosso achado, pois o paciente em questão foi exposto a agrotóxicos. A utilização da técnica de bandeamento GTG para diagnostico da síndrome Mielodisplásica é fundamental, o procedimento além de ter um custo relativamente baixo, auxilia no diagnóstico, prognostico clínico do paciente, e na progressão da patologia apoiando o profissional da saúde na tomada de decisão sobre as escolhas terapêuticas a serem aplicadas.