Doença de Machado-Joseph.

Autores

  • Paula Azevedo Oliveira Milanez Paula de Azevedo Oliveira Milanez *, Aline Nayara Oliveira Escobar, Gláucia Golono Salvador, Juliana A. Santos Delfraro, Patrícia Maira Piekny de Oliveira
  • Aline Nayara Oliveira Escobar
  • Gláucia Golono Salvador
  • Juliana A. Santos Delfraro
  • Patrícia Maira Piekny de Oliveira

Palavras-chave:

Doença de Machado Joseph, Ataxia espinocerebelar tipo 3

Resumo

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é a mais comum das ataxias autossômicas dominantes. Foi descrita inicialmente em famílias açorianas e acredita-se que o gene fora levado pela colonização, espalhando-se pelo mundo. Em 1994, foi identificado o lócus genético para DMJ: o gene MJD1 no cromossomo 14q 32.1. É caracterizada clinicamente por uma variedade de combinações que envolve sintomas cerebelares, piramidais, extrapiramidais além de neuropatias periféricas, com 5 subtipos clínicos.

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Publicado

2016-02-05

Como Citar

Azevedo Oliveira Milanez, P., Oliveira Escobar, A. N., Golono Salvador, G., Santos Delfraro, J. A., & Piekny de Oliveira, P. M. (2016). Doença de Machado-Joseph. Biosaúde, 11(2), 75–81. Recuperado de https://ojs.uel.br/revistas/uel/index.php/biosaude/article/view/24308

Edição

v. 11 n. 2 (2009)

Seção

Revisões

Licença

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